כל מה שצריך לדעת על גן BRCA

לאחרונה חשפה דנה גרוצקי כי היא נשאית גן BRCA, מה שהחזיר לכותרות נושא חשוב זה שנכנס לתודעה של כולנו לראשונה עם הגילוי של אנג'לינה ג'ולי על המקרה הפרטי שלה. גן BRCA הוא חלק מרכזי בהבנת הקשר בין גנטיקה לסרטן, במיוחד סרטן השד והשחלות. מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 מגבירות משמעותית את הסיכון לפתח סוגי סרטן שונים, והמודעות לנושא יכולה להציל חיים. המאמר הבא יספק סקירה מקיפה של גן BRCA, הסיכונים הכרוכים במוטציות שלו, דרכי אבחון והאפשרויות הקיימות לניהול ומניעה, ובסופו נסקור את הנקודות החשובות שכדאי לדעת ואת הקשר לכולם ביטוחי הבריאות.

מהו גן BRCA?

BRCA1 ו-BRCA2 הם גנים שממלאים תפקיד חיוני בתיקון נזקי DNA ובשמירה על יציבות התא. כאשר מתרחשות מוטציות בגנים אלו, היכולת של הגוף לתקן DNA פגום נפגעת, מה שמוביל להצטברות מוטציות שעלולות לגרום לסרטן. מחקרים מראים כי נשאות של מוטציות בגן זה היא גורם תורשתי משמעותי להתפתחות סרטן, ולכן חשיבות הבדיקות הגנטיות והמעקב הרפואי היא עצומה.

 

כל מה שצריך לדעת על גן BRCA

יעוץ גנטי

הקשר בין מוטציות בגן BRCA לסרטן

מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 נמצאו קשורות לסיכון מוגבר לפתח סוגים מסוימים של סרטן, בעיקר:

  • סרטן השד – נשים עם מוטציה ב-BRCA1 נמצאות בסיכון של עד 80% לחלות במחלה במהלך חייהן. סרטן זה עלול להופיע בגיל צעיר יותר מהמקובל ולהיות אגרסיבי יותר.
  • סרטן השחלות – הסיכון לסרטן זה עשוי להגיע עד 50% בקרב נשאיות BRCA1. מכיוון שאין בדיקות סקר יעילות לאיתור מוקדם של סרטן השחלות, מומלץ לשקול פעולות מניעה.
  • סרטן הלבלב – נמצא סיכון מוגבר, במיוחד אצל נשאי BRCA2, המגדיל גם את הסיכון לבני משפחתם.
  • סרטן הערמונית – גברים נשאי BRCA2 נמצאים בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן זה. מחקרים הראו כי סרטן הערמונית בקרב נשאי BRCA נוטה להיות אלים יותר ודורש מעקב קפדני.
  • סרטן המלנומה וסרטנים נוספים – מחקרים מצביעים על קשר אפשרי בין מוטציות בגן BRCA לבין סיכון מוגבר לפתח סוגי סרטן נוספים, כולל מלנומה.

3 דברים שחשוב לדעת

  • נשאיות גנים אלו מצויות בסיכון גבוה משמעותי לחלות בסרטן השד או השחלה בהשוואה לנשים אחרות
  • גם גברים יכולים להיות נשאי BRCA
  • לכו להיבדק! זה מציל חיים. רק 3% מהנשים ניגשו לבדיקה, לפי נתוני קופת חולים כללית.
סוכן ביטוח מומלץ באשדוד

כיצד ניתן לבדוק נשאות למוטציות BRCA?

בדיקת BRCA מתבצעת באמצעות בדיקת דם גנטית. היא מומלצת במיוחד עבור:

  • נשים עם סיפור משפחתי של סרטן השד או השחלות.
  • נשים ממוצא אשכנזי, שבו קיימות מוטציות שכיחות בגנים אלו.
  • גברים ונשים שיש להם קרוב משפחה מדרגה ראשונה שנמצא נשא של מוטציה ב-BRCA.
  • אנשים עם היסטוריה של סוגי סרטן הקשורים ל-BRCA במשפחתם, כגון סרטן הלבלב או הערמונית.

מי זכאי לבדיקה גנטית?

במדינות רבות, כולל ישראל, נשים בריאות ממוצא אשכנזי זכאיות לבדיקת סקר ללא עלות, גם ללא סיפור משפחתי של סרטן. מי שאובחנה עם סרטן השד או השחלות בגיל צעיר זכאית לבדיקה רחבה יותר הכוללת גנים נוספים הקשורים לסיכון מוגבר לסרטן. ישנם מקרים בהם גם גברים זכאים לבדיקה, במיוחד כאשר ישנם מקרי סרטן במשפחה.

אפשרויות למניעה וניהול הסיכון

נשאיות BRCA יכולות לבחור באחת מהדרכים הבאות כדי לנהל את הסיכון:

  • מעקב רפואי קפדני – בדיקות MRI, ממוגרפיה ובדיקות דם תכופות לגילוי מוקדם. גילוי מוקדם של סרטן השד מגדיל משמעותית את סיכויי ההחלמה.
  • טיפול מונע – נטילת גלולות למניעת הריון הוכחה כמפחיתה את הסיכון לסרטן השחלות. מחקרים מראים כי נטילה ארוכת טווח של גלולות מפחיתה את הסיכון בכ-50%.
  • ניתוחים מפחיתי סיכון – כריתת שחלות וחצוצרות סביב גיל 40 יכולה להפחית את הסיכון לסרטן השחלות לכמעט אפס. כריתת שדיים מונעת מפחיתה ב-90% את הסיכון לסרטן השד.

השלכות של ניתוחים מניעתיים

ניתוח להסרת השחלות מוביל לכניסה מוקדמת לגיל המעבר, מה שיכול להשפיע על איכות החיים. לכן, נשים רבות בוחרות בטיפול הורמונלי חליפי כדי להתמודד עם תופעות הלוואי. כריתת שדיים יכולה להיות מלווה בשחזור שד באמצעות שתלים או רקמה עצמית.

מחקרים חדשים וטיפולים מתקדמים

כיום מתבצעים מחקרים רבים לבחינת דרכים חדשות לטיפול ומניעה בקרב נשאיות BRCA. טיפולים מבוססי רפואה מותאמת אישית, כגון מעכבי PARP, הוכחו כיעילים במיוחד בטיפול בסרטן הקשור לגן BRCA. כמו כן, מתבצע מחקר על חיסונים ניסיוניים שאולי בעתיד יוכלו להפחית את הסיכון להתפתחות סרטן.

BRCA וביטוח הבריאות שלך

  • בדיקות דם – ללא עלות וללא הפניה במסגרת קופת החולים
  • יעוץ עם רופא מומחה – קיים לך בביטוח הבריאות במסגרת נספח אמבולטורי ייעוץ ובדיקות
  • בדיקות דימות, MRI, ממגורפיה – קיים גם כן בנספח האמבולטורי
  • ניתוח מניעתי – קיים בביטוחי בריאות שהופקו מחודש פברואר 2016 ואילך. כולל ניתוח שחזור.

הערה: המידע הרפואי הנכתב במאמר זה הוא אינפורמטיבי, מומלץ להתייעץ עם רופא לצורך קבלת המלצות רפואיות מתאימות.

מאמרים

כל הזכויות שמורות ©
הצהרת נגישות
בניית אתרים - web3d Created By

לשיחה עם מומחה בביטוחי נסיעות

דילוג לתוכן